Traitement de la drépanocytose: Une lueur d’espoir pour les personnes atteintes

La Nation : Pouvez-vous nous expliquer ce qu’est la drépanocytose et comment elle affecte l'organisme ?

Docteur Constant Vodouhe: La drépanocytose est une maladie génétique due à la présence d'une hémoglobine anormale dont le principal rôle est le transport de l'oxygène dans nos tissus.

En tant qu’expert en recherche clinique, dites-nous, quelles sont les causes de la drépanocytose?

Les personnes atteintes ont des parents qui portent le gène de la maladie. Ces derniers transmettent à l'enfant une mauvaise partie de leur gène. On dit que les parents sont porteurs sains et l'enfant qui est atteint est SS. L'hémoglobine anormale S peut dans des conditions de stress ou de fatigue par exemple, se polymériser, déformer les globules rouges en forme de faucilles. Ils vont alors obstruer les micro-vaisseaux et déclencher de vives douleurs chez le malade. On dit que la personne est en crise vaso-occlusive.

Comment diagnostique-t-on la drépanocytose ?

Le diagnostic de la drépanocytose se fait par un examen appelé électrophorèse. Il permet de savoir si l’individu est sain AA, porteur AS ou malade SS. Il existe aussi les formes C (les globules rouges deviennent rigides et collants et prennent la forme d'un outil agricole en forme de C appelé faucille) et bêta thalassémie, dues à un déficit plus ou moins complet de synthèse de la chaîne β de l'hémoglobine (Hb).

Existe-t-il des mesures de prévention de la drépanocytose?

Il existe plusieurs méthodes de prévention. Mais la première demeure, faire son électrophorèse et connaître son statut. Cela permet de ne pas constituer un couple à haut risque d’avoir un enfant malade. Si la femme est déjà enceinte, elle peut faire des examens pour connaître le statut de son futur bébé et décider d'un avortement thérapeutique ou pas si l'enfant est gravement menacé. Ces deux examens pendant la grossesse sont le trophoblaste entre la 11e et la 14e semaine de grossesse et l'amniocentèse qui intervient au-delà du 3e mois de grossesse.

Avec les avancées cliniques, quels sont les traitements disponibles pour la drépanocytose de nos jours ?

Le drépanocytaire doit boire suffisamment d'eau pour garder une bonne hydratation. C'est son premier "médicament". Il existe des traitements quotidiens dont l'antibiothérapie à dose prophylactique, un médicament pour stimuler la production de globules rouges. Lorsque le malade est en crise, on utilise des antidouleurs pour le soulager. En général, on traite tous les symptômes liés à la maladie. Des molécules sont utilisées et peuvent espacer les crises mais les coûts sont élevés pour nos populations. Il existe également des traitements curatifs notamment la greffe de moelle osseuse ou du sang du cordon. Les résultats concernant la greffe sont très intéressants. Récemment, des techniques de thérapie génique ont été également développées. La thérapie génique consiste à introduire du matériel génétique dans des cellules pour soigner une maladie.

Arbre généalogique de la drépanocytose

Il y a beaucoup de recherches pour trouver de nouveaux médicaments mais aussi des recherches en sciences humaines. Comme je l'ai mentionné plus haut, il y a des traitements curatifs, mais pour l'instant, ils sont très coûteux.

Que recommandez-vous aux patients pour gérer leur quotidien avec la drépanocytose?

Il est important pour le patient de connaître son corps, et donc de connaître ses limites. Qu’il s’hydrate bien ; qu’il prenne ses médicaments à temps, donc une bonne observance ; qu’il ne porte pas des vêtements trop serrés ; qu’il évite les écarts de température trop brusques ; qu’il fasse de l'activité physique de façon modérée et évite d'aller en altitude. Ce sont quelques conseils utiles.